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Trisomie 21 : Des pathologies associées

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Lors de la conférence internationale organisée l’été 2020, par la Trisomy 21 Research Society, à Barcelone, plusieurs études ont décrit les pathologies fréquemment associées à la trisomie 21.

L’hypotonie et la faiblesse musculaire des enfants trisomiques était parmi les maladies associées les plus pointées. Associée à un déficit modéré du système immunitaire, cette hypotonie musculaire pourrait contribuer au développement d’infections pulmonaires chez les enfants trisomiques. Le risque infectieux majoré est donc un paramètre à surveiller chez ces jeunes patients, selon les recommandations adoptées par les participants.

Les patients trisomiques présentent aussi des malformations cardiaques. Même si les enfants porteurs d’anomalie sont rapidement opérés, il demeure important pour eux de pratiquer une activité physique pour éviter les problèmes de surpoids.

Quant aux leucémies aiguës, le risque est multiplié par 20 chez les patients trisomiques ! Les leucémies aiguës myéloblastiques (LAM), parfois transitoires chez les nourrissons trisomiques sont souvent de bon pronostic, alors que les leucémies lymphoblastiques (LAL) sont de pronostic un peu moins bon que chez les enfants non trisomiques. Des recherches sont actuellement en cours à travers le monde pour améliorer les traitements existants

Notons que le suivi des trisomiques par la communauté scientifique et médicale a relevé que les personnes atteinte par cette anomalie chromosomique présentent une ou plusieurs malformations et complications possibles dont les principales  : malformations cardiaques (canal atrio-ventriculaire) et digestives (atrésie duodénale), cataracte congénitale, maladie de Hirschsprung, petite taille, syndrome de West, épilepsies, leucémies, apnées du sommeil, déficits sensoriels, pathologies auto-immunes et endocriniennes (hypothyroïdie, intolérance au gluten, diabète, alopécie), vieillissement plus précoce et maladie d’Alzheimer. 

Hakim Hafidi

 

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