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Maladies génétiques : Le SED ou la « maladie du chewing-gum »

Peu de gens connaissent le syndrome d’Ehler-Danlos. Pourtant, il touche une personne sur 5000 dans le monde.
Cette semaine, une grande artiste de la chanson, l’Australienne Sia, a révélé être atteinte de ce syndrome, ce qui a piqué notre curiosité pour aller en savoir plus.
Le SED est une maladie génétique affectant la production de collagène, cette protéine qui donne l’élasticité et la force aux tissus conjonctifs tels que la peau, les tendons, les ligaments, ainsi que les parois des organes et des vaisseaux sanguins. Des mutations dans différents gènes seraient responsables des symptômes qui restent variables selon les différentes formes de la maladie.
Le syndrome se manifeste par une hyperlaxité des articulations, une peau très élastique et des vaisseaux sanguins fragiles. Ce syndrome qui -faut-il le préciser- n’affecte pas les capacités intellectuelles, doit son nom aux deux médecins dermatologues, le Danois Edvard Ehlers et le Français Henri-Alexandre Danlos qui ont décrit la maladie, le premier en 1899 et le second en 1908.
Il faut savoir que la plupart des formes du syndrome d’Ehlers-Danlos sont à transmission autosomique dominante. C’est-à-dire qu’un parent porteur de la mutation responsable de la maladie a donc 50% de chances de transmettre la maladie à chacun de ses enfants.
Parmi les personnes atteintes, le type hypermobile est le plus fréquent, alors que le type vasculaire, est le plus rare.
Les personnes atteintes présentent donc une peau extensible, très fine et translucide. Une cicatrisation lente et difficile, des ecchymoses à répétition, des vergetures précoces y compris chez les enfants. D’autres symptômes sont typiques du syndrome comme des articulations très flexibles, une fatigue excessive, des douleurs musculaires, articulaires ou abdominales, chroniques et diffuses dans tout le corps, des luxations et des entorses à répétition, une insuffisance respiratoire, parfois identifiée à tort comme de l’asthme, une fragilité des vaisseaux sanguins et des organes, sujets aux déchirures, des troubles intestinaux ou de la constipation, des reflux gastro- oesophagiens, des problèmes urinaires, des troubles cardiaques, de la myopie ou des problèmes de la vision, des saignements de nez spontanés…etc
Malheureusement, il n’existe, à l’heure actuelle, aucun traitement médical pour le syndrome d’Ehlers-Danlos. Les médecins prescrivent des médicaments pour soulager seulement certains symptômes et prévenir les complications.
Il est, toutefois, recommandé en cas d’atteinte de ce syndrome de protéger vos articulations, en évitant les blessures, en bannissant les sports de contact ou la pratique d’activités à risque et en évitant de soulever de lourdes charges. Pour la peau, il est conseillé d’utiliser des savons doux et d’appliquer un écran solaire pour en prévenir le vieillissement prématuré.
Kahina A.