D’origine génétique dans 60 à 80 % des cas : Environ 1 enfant sur 700 naît avec une surdité profonde ou sévère

La Journée mondiale des sourds (JMS) est une journée internationale consacrée à la sensibilisation sur la surdité et la présentation de la culture sourde dont la langue des signes. La Fédération Mondiale des Sourds recommande à toutes les associations nationales membres (123 pays) d’organiser la journée mondiale des sourds et de la surdité dans la dernière semaine ou le dernier samedi du mois de septembre. Le but est de sensibiliser la population à la reconnaissance de la culture sourde et la langue des signes.  Cette journée était à l’origine la Journée mondiale de la surdité. La journée mondiale des sourds est créée par la Fédération mondiale des sourds le 28 septembre 1958 à Rome. En 1959, l’Organisation des Nations unies a reconnu cette journée.

Environ 1 enfant sur 700 naît avec une surdité profonde ou sévère. Un déficit précoce de l’audition d’origine génétique dans 60 à 80 % des cas.

C’est en 1995 à l’Institut Pasteur (Paris) que le premier gène responsable de surdité est isolé. Depuis, plus d’une centaine d’atteintes génétiques responsables d’autant de formes distinctes d’atteintes auditives ont été identifiées. Ces découvertes révolutionnent la recherche et ouvrent la voie au développement de thérapies pour réparer l’oreille interne, au premier rang desquelles la thérapie génique. « L’audition est un domaine des neurosciences qui doit beaucoup à la génétique. Nous avons pu identifier les mécanismes moléculaires permettant à la cellule sensorielle située dans la cochlée de recevoir le son et de le transformer en un codage électrique qui sera délivré par le nerf auditif au cerveau », décrit le Pr Christine Petit, pionnière de l’analyse génétique des surdités et directrice de l’Unité génétique et physiologie de l’audition à l’Institut Pasteur.

Cette meilleure compréhension du système auditif a permis d’identifier les mécanismes défectueux à l’origine des surdités neurosensorielles. Des formes liées à l’atteinte des cellules sensorielles ou à celle du nerf auditif. L’identification de ces gènes a également permis le développement de modèles sur la souris. La cochlée de souris et la cochlée humaine sont très semblables. On peut donc raisonnablement s’appuyer sur ces modèles pour identifier les formes de surdité pour lesquelles les thérapies géniques sont les plus prometteuses.

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