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6èmes journées de néonatalogie : Un plan national pour le dépistage et la prise en charge des maladies rares est plus que nécessaire

Le Pr au service des urgences pédiatriques du CHU Neffissa-Hamoud à Alger, Mohamed Tahar Hamlaoui, a estimé qu’ »une implication de tous les acteurs de la santé, dont les sociétés savantes et les associations de malades est plus que nécessaire pour élaborer un plan national pour le dépistage et la prise en charge des maladies rares ».

Une maladie rare ou orpheline est toute maladie dont la prévalence concerne moins d’une personne sur 2000. C’est une maladie héréditaire, transmise génétiquement donc un enfant sur quatre (1/4) est atteint, deux sont porteurs de la maladie et un sera sain, a fait savoir le spécialiste qui est également président de l’Association ADEM des maladies rares.

«Ce sont des maladies génétiques difficiles à diagnostiquer ». 80 % de ces maladies rares sont d’origine génétique (gènes défaillants), la consanguinité est le facteur majeur responsable de ces pathologies. Un diagnostic précoce, à la naissance par exemple à travers un prélèvement sanguin, permet de connaitre beaucoup de maladies et d’anomalies et d’administrer les traitements adaptés car un retard de diagnostic peut conduire à un handicap mental et/ou moteur majeur, a-t-il préconisé.

«Nous avons les outils nécessaires pour le traitement, et dépister le plus précocement possible serait très bénéfique pour mettre en route, à temps, le traitement adéquat », a poursuivi le spécialiste.

Il a, aussi, préconisé le dépistage ciblé destiné aux enfants issus de familles présentant un ou plusieurs enfants atteints de maladies rares. « Il ne faut pas penser seulement au traitement curatif, mais aussi aux actions préventives », souligne M. Hamlaoui.

Il ya lieu de rappeler que le nombre de maladies orphelines connues dans le monde est de 8000 dont 1000 d’entre elles sont répertoriées par la communauté scientifique. Et parmi ces 1000, on en a à peine 300 qui ont un traitement connu.

Meriem Righi